به گزارش شبنم همدان به نقل از آرمان زنان : همانطور که بارها از رسانه های عمومی شنیده ایم، برای هر خانم باردار احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد، اگر چه این احتمال خیلی زیاد نیست، اما با انجام روش های غربالگری می توان تا حد زیادی به میزان واقعی به این احتمال پی برد.

انجام غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین هزینه بر و نیازمند مراجعه به مرکز معتبر و افراد متبحر است.

* یکی از علایم سندرم دان عقب افتادگی است

متخصص زنان و زایمان و فوق تخصص ناهنجاری های جنینی در مورد اختلال کروموزومی گفت: یکی از ناهنجاری های جنینی سندروم دان است که اختلال کروموزومی و مادرزادی است و باید کروموزوم شماره ۲۱ به طور طبیعی جفت باشد که در افرادی که دارای این ناهنجاری هستند ۳ کروموزوم ۲۱ را داریم.

دکتر الهه زارعان افزود: یکی از علایم سندرم دان عقب افتادگی است، البته میزان عقب افتادگی ذهنی متفاوت است که ممکن است زیر ۷۰ درصد یا ۵۰ درصد باشد و نمی توان با تعیین بررسی کروموزوم میزان آن را مشخص کرد و قانون اجازه سقط جنینی که مبتلا به سندرم دان هست را می دهد.

وی تاکید کرد: در کنار عقب افتادگی علایم دیگری مثل بیماری های قلبی و بروز سرطان خون در آینده برای جنین وجود دارد بنا بر این باید خانم های باردار آگاه باشند که از لحاظ شرعی و قانونی تا ۱۹ هفته اجازه سقط داده می شود و بعد از ۱۹ هفته به هیچ عنوان از لحاظ قانونی و شرعی این کار انجام نمی شود.

* طرح غربالگری ناهنجاری های جنینی

برای سنجش سلامت جنین دو نوع غربالگری در دوران بارداری انجام می شود؛ یکی از این تست ها در سه ماهه اول و دیگری در سه ماهه دوم انجام می شود و شامل برخی تست های خونی است که طی آن خون مادر بررسی می شود.

آزمایشات غربالگری تا حدی به تشخیص این ناهنجاری‌ها کمک می‌کنند، اما برای ضریب اطمینان آن نمی‌توان درصد معین کرد؛ چرا که در تمامی آزمایشگاه‌ها احتمال خطا وجود دارد، ولی در آزمایشگاه‌های خوب و زیر نظر متخصصان حرفه‌ای، این احتمال به حداقل می‌رسد.

زارعان عنوان کرد: غربالگری از سوی متخصص زنان، پزشک عمومی، مراقبان بهداشت، بهورزان و ماماها به همه خانم های باردار پیشنهاد داده می شود، البته باید با ارائه پیشنهاد توضیح در مورد مراحل غربالگری و انجام کارهای لازم داده شود، همچنین تعیین مقدار هزینه، زمان و مکان مراجعه به خانم های باردار و اینکه در هنگام پرخطر بودن انجام چه کاری ضروری است و چه زمانی سقط قانونی انجام می شود به آنها اطلاع رسانی شود.

وی خاطرنشان کرد: هنگامی که مشاوره انجام شد، وارد مرحله غربالگری می شویم، غربالگری از سه ماهه اول بارداری شروع شده و تا ۱۱ و ۱۳ هفته و ۶ روز ادامه دارد. خانم باردار برای سونوگرافی مراجعه می کند و طی ۲۴ ساعت آزمایشات خون را می دهد و بر اساس جواب این دو مرحله آزمایشات احتمال خطر گزارش داده می شود.

* در صورت پرخطر بودن روش تشخیصی انجام داده می شود

سونوگرافی ان تی و آزمایشات غربالگری باید در یک روز انجام شوند. به عبارتی فاصله بین انجام سونوگرافی و آزمایشات باید کمتر از ۲۴ ساعت باشد، در غیر این صورت جواب آزمایشات معتبر نیست.

اگر نتیجه غربالگری سه ماهه اول پرخطر باشد باید سریعا توسط متخصص زنان و زایمان بررسی تکمیلی صورت گیرد تا چنانچه نتیجه غربالگری در معرض خطر باشد لازم است غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم یعنی در هفته ۱۵ تا ۱۷ بارداری انجام شود.

این متخصص زنان و زایمان تاکید کرد: در صورت پرخطر بودن روش تشخیصی انجام داده می شود، روش تشخیصی نمونه گیری است که باید صورت پذیرد و اختلال کروموزومی را نشان می دهد، چنانچه اختلال کروموزومی وجود نداشت، انجام مرحله دوم غربالگری لزومی ندارد.

وی اذعان کرد: در بهترین شرایط دقت تشخیصی مرحله اول ۸۵ درصد است یعنی اگر ۱۰۰ جنین مبتلا به دان داشته باشیم با این سونوگرافی و آزمایش در مرحله اول غربالگری ۸۵ درصد را می توانیم تشخیص دهیم و این رقم در همه دنیا قابل قبول است.

* سندرم دان فامیلی و ارثی نیست

زارعان یادآور شد: مادران باردار باید توجه کنند که هر دو مرحله در یک آزمایشگاه انجام شود، تا با ترکیب مرحله اول و دوم دقت تشخیصی بالایی داشته باشند و اطمینان خاطر ۹۵ درصدی را به والدین بدهند.

وی بیان کرد: سندرم دان اختلال کروموزومی است که ۹۵ درصد موارد به طور اتفاقی رخ می دهد و فامیلی و ارثی نیست و تنها در ۳ یا ۴ درصد موارد این اختلال ارثی است، چنانچه فردی برای بیماری دارو مصرف می کند این مصرف باید زیر نظر پزشک متخصص انجام پذیرد.

وی اظهار کرد: آزمایش مرحله دوم در سه ماهه دوم و از هفته ۱۵ تا هفته ۱۷ انجام می شود و می توان طبق دستورالعمل کشوری تا ۱۷ هفته کامل آن را انجام داد.

وی تاکید کرد: اختلالات ژنی بیماری هایی هستند که در طی بارداری فرصت زیادی برای بررسی آنها نیست، باید پدر و مادر همانند تالاسمی قبل از بارداری بررسی شوند و مشاوره ژنتیک انجام بدهند، باید توجه کرد در سه ماهه اول بارداری نمونه گیری از جفت انجام می شود که این نمونه گیری برای تالاسمی است و ربطی به سندرم دان ندارد.

فوق تخصص ناهنجاری های جنینی خاطر نشان کرد: والدین می توانند برای بررسی کروموزومی تقاضا کنند و غربالگری شان را هم انجام دهند، در مورد سونوگرافی ها آنچه که نیاز بوده و پزشک تعیین کند انجام می شود و برای جنین خطری نخواهد داشت اما به مادران توصیه می شود قبل از بارداری به متخصص ژنتیک جهت انجام مشاوره و آشنایی با روش های غربالگری مراجعه کنند.

انتهای پیام/ص