غربالگری بیماری های متابولیک در بدو تولد یکی از اقدامات پیشگیرانه ای است که در بسیاری از کشورها بر روی تمام موالید به صورت همگانی و بعضاً اجباری انجام می شود و در طی این غربالگری نوزادانی که با بیماری ها و اختلالات مادرزادی متابولیک متولد می شوند، مشخص و سپس با اقدامات درمانی از قبیل تنظیم رژیم غذایی، از عوارض ناشی از این اختلالات مانند عقب افتادگی های ذهنی پیشگیری می شود.

فوق تخصص زنان و زایمان با اشاره به اینکه مناسب‌ترین زمان برای انجام سونوگرافی غربالگری ۱۲ هفتگی جنین است، گفت: مادرانی که سابقه ژنتیکی ناهنجاری‌های کروموزومی دارند باید نسبت به سونوگرافی غربالگری اقدام کنند.